Код 2.1.010 Скринінг 2 триместру вагітності (14-21 тиждень)

 

Пренатальна діагностика («допологова») спрямована на оцінку стану плода та виявлення цілого ряду захворювань для вирішення питання про пролонгацію вагітності, тактиці розродження і подальшого спостереження за дитиною.

Основні методи пренатальної діагностики:

  • медико-генетичне консультування;
  • лабораторні методи, УЗД, інвазивні методи діагностики.

Сучасні лабораторні методи дозволяють виявити серед вагітних групи високого ризику щодо можливої наявності хромосомної патології і аномалій розвитку у плода для обґрунтування проведення інвазивних методів діагностики. Це програми пренатального біохімічного скринінгу:

 

  • у першому триместрі – оцінка рівнів РАРР-А та вільної β-субодиниці ХГЛ. Даний комплекс дозволяє виявляти наявність хромосомних аберацій;
  • у другому триместрі – оцінка рівнів ХГЛ, АФП і естріолу. Даний комплекс дозволяє виявляти наявність хромосомних аберацій і аномалій розвитку плода (в першу чергу – дефектів нервової трубки).

Умова проведення даних програм пренатального скринінгу – це оцінка рівнів біохімічних маркерів у строго визначені терміни вагітності, коли спостерігаються типові для наявності тієї чи іншої патології відхилення: в першому триместрі 8 тижнів - 13 тижнів (оптимально 11-13т.), у другому триместрі 14 тижнів - 21 тиждень (оптимально 16-18 тижнів). Оцінюються не абсолютні значення маркерів, а так звані МоМ. МоМ (multiple of median) – ступінь відхилення рівня біохімічного маркера у вагітної від медіани для певного терміну вагітності. Референтні межі МоМ: 0,6 – 2,0 МоМ (середньостатистичні). Найбільш достовірні результати тільки при одноплідній вагітності, при наявності двох плодів проводиться перерахунок. При більшій кількості плодів пренатальний біохімічний скринінг не проводиться.

При оцінюванні результатів біохімічного скринінгу необхідно враховувати: ступінь відхилення маркера від медіани для відповідного терміну вагітності (МоМ), характер відхилення (зниження або підвищення), наявність характерних поєднань відхилень (типових для тієї чи іншої патології) МоМ.

У другому триместрі:

  • поєднане зниження АФП і естріолу нижче 0,6 МоМ та підвищення ХГЛ більше 2 МоМ характерно для трисомії 21;
  • підвищення АФП більше 2 МоМ – наявність дефектів нервової трубки;
  • поєднане зниження ХГЛ і естріолу та підвищення АФП характерно для внутрішньоутробної загибелі плоду.

У випадку виявлення відхилень необхідно проводити додаткові обстеження (УЗД, консультація генетика) і визначати доцільність проведення інвазивних діагностичних процедур.

Крім пренатального скринінгу на наявність хромосомної патології та вроджених вад розвитку, рівень біохімічних пренатальних маркерів використовується для:

  • діагностики патології розвитку вагітності: загрози переривання вагітності – підвищення ХГЛ, підвищення з подальшим зниженням естріолу; антенатальної загибелі плоду – зниження ХГЛ, естріолу, підвищення АФП; фетоплацентарної недостатності – підвищення з подальшим зниженням ХГЛ, динаміка зниження естріолу і плацентарного лактогену;
  • прогнозування розвитку прееклампсії: поєднане зниження РАРР-А та плацентарного фактору росту (PLGF).

Результат «високий ризик», отриманий при розрахунку пренатального ризику, свідчить не тільки про можливість хромосомної патології плоду синдромів Дауна, Едвардса, Патау та дефекту розвитку нервової трубки, але і про вірогідний патологічний перебіг вагітності.

 

Значення МоМ

Мертвонародження, передчасні пологи до 34 тиж, HELLP синдром

Прееклампсія

Популяційний ризик

 

2%

4,8%

Низький

uE3

≤0,40

8%

6%

≤0,30

4%

-

Високий

AFP

≥2,5

11%

11%

≥3,0

17%

14%

≥3,5

18%

18%

Високий

hCG

≥4,0

10%

15%

≥4,5

18%

22%