На сегодня все более совершенно изучаются заболевания, которых раньше никто и не знал. Кроме того, что становятся известны симптомы, причины этих заболеваний, но и для многих из них уже есть надежные методы лабораторной диагностики. Вот недавно в ДЦ "Ескулаб" появилась новая услуга в панели "Генетические исследования" - выявление болезни Вильсона-Коновалова.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова и как она передается?

Заболевание относится к тем, которые передаются по наследству, а значит не является вирусным или бактериальным по своей природе. Болезнь Вильсона-Коновалова считается опасной, ведь без лечения возможен летальный случай, из-за серьезного поражения внутренних органов и центральной нервной системы.

Как и все генетические заболевания, болезнь Вильсона-Коновалова, возникает в результате мутации гена, в данном случае - АТР7В, что приводит к уменьшению в крови церулоплазмина (белок, который связывает медь и переносит по организму). Механизм возникновения заболевания достаточно сложный, поэтому заболевание не является распространенным. Ребенок получит болезнь Вильсона-Коновалова в наследство только когда мутировавший ген достанется ему от обоих родителей одновременно.

Какие симптомы и течение болезни Вильсона-Коновалова?

У здорового человека медь после попадания в организм связывается специальным белком - церулоплазмином и дальше уже разносится по органам по мере потребности, а избыток последней выводится печенью. В основном медь выполняет функции ускорения работы ферментной и эндокринной систем, участвует в кроветворении. При болезни Вильсона-Коновалова обмен меди в организме существенно нарушается из-за нехватки церулоплазмина и несвязанная медь распространяется по организму, приводя к необратимым изменениям в органах, особенно печени, почках, глазах и в головном мозге.

Симптомы заболевания Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова опасна тем, что долгое время не проявляет никаких симптомов, пока концентрация меди в организме не станет критической. Среднестатистически первые симптомы фиксируются у пациентов в возрасте 5-30 лет.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова:

  • кольцо Кайзера-Флейшера;
  • желтуха;
  • проблемы с желудочно-кишечным трактом;
  • боли в правом боку;
  • расстройства в работе печени;
  • носовые кровотечения, кровоточивость десен;
  • анемия;

Отдельными симптомами считаются сигналы нервной системы, такие как:

  • нарушение координации и появление скованности движений, дрожание рук и головы;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта, появление перепадов настроения и порой эпилептические припадки;
  • спазмы и мышечный тонус.

Осложнения болезни Вильсона-Коновалова

Если болезнь вовремя не диагностировать и не начать лечение, уровень меди в организме будет расти, а значит и увеличиваться поражения органов и нервной системы, вплоть до летального исхода. Частыми осложнениями диагностируются тяжелые болезни печени и почек.

Диагностика и лечение

Диагностируют заболевания по степени мутации гена АТР7В. Если наличие болезни Вильсона-Коновалова подтверждают лабораторными исследованиями, пациенту назначают пожизненное лечение, которое выводит лишнюю медь, улучшает метаболизм меди и защищает печень. Также необходима специальная диета. В очень запущенных случаях делают пересадку печени.

ДЦ "Ескулаб" приглашает вас пройти исследование выявления болезни Вильсона-Коновалова, если у вас или вашего лечащего врача есть подозрения или у кого-то из вашей семьи уже диагностировали это заболевание. Чем раньше вы начнете лечение, тем быстрее вы вернетесь к нормальной жизни.

Обращайтесь в ближайшее отделение ДЦ "Ескулаб" для диагностики: "Болезнь Вильсона-Коновалова" - исследование мутации с.3207 С> А, p. His1069Gln гена АТР7В). Срок исполнения: 13 рабочих дней.