Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) или периодическая лихорадка - это неизлечимое генетическое заболевание, которое удалось изучить благодаря открытию ответственного за это гена. Считается, что у пациентов склонных к FMF первые симптомы лихорадки проявляются до 10 лет, а настоящие FMF-атаки начинаются в около 90% пациентов до 20 года жизни. Также есть информация, что мальчики болеют чаще чем девочки.

Интересно все-таки, что же является причиной семейной средиземноморской лихорадки (FMF)? Известно, что MEFV-ген - это ответственный за прекращение воспалительных процессов ген в организме человека, который при определенной мутации (изменении) приводит к изменению в процессах остановки воспаления. Такое изменение, как раз и вызывает лихорадку FMF. Чаще всего вопрос, который возникает после того, как стало известно, что заболевание генетическое - это передаётся семейная средиземноморская лихорадка (FMF) по наследству? Ответ и да и нет. Здесь все очень зависит, есть ли родители носителями измененного гена одновременно или отдельно, поэтому перед планированием зачатия, всегда нужно пройти консультацию у генетика и сдать анализ на присутствие / отсутствие измененного гена у обоих родителей.

Важно знать: Поскольку заболевание является генетическим, оно никак не может быть заразным!

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки (FMF) или иначе периодической лихорадки?

Все абсолютно пациенты в период обострения жалуются на лихорадку, то есть повышение температуры, почти 90% больных испытывают боль в животе, является также основным симптомом. Суставы болят и отекают почти у половины, а также диагностируется боль в груди у 20% пациентов.

Важной и основной характеристикой семейной средиземноморской лихорадки (FMF) является то, что симптомы появляются периодически, но тем не менее, некоторые пациенты также могут иметь различные типы болевых приступов, отдельно или в комбинации, также каждый приступ происходит с разной интенсивностью. Эти приступы проходят без лечения до четырех дней. После завершения обострения, пациент вполне выздоравливает и больше нет жалоб до следующего приступа. Некоторые приступы могут быть настолько болезненными, что пациент или его родственники нуждаются в медицинской помощи. Бывали такие случаи, что сильная боль в животе приводила к проведению ненужных хирургических операций, например, как удаление аппендикса.

Какие важные симптомы (FMF), особенно у детей? Отличаются симптомы у взрослых и детей?

В общем, клиническая картина у детей и подростков аналогична как у взрослых. Но при этом, каждый отдельный приступ может быть разным у каждого отдельного пациента, а от того невозможно сравнивать симптомы разных пациентов.

Важно обратить внимание на важные симптомы, которые не позволят спутать семейную средиземноморскую лихорадку с аппендицитом или другими болезнями:

  • Во время боли в животе больной ребенок, как правило, страдает от запоров, но с уменьшением боли стул снова становится мягким.
  • Как правило, повреждается только один сустав (моноартрит), чаще всего голеностопного или коленного сустава.
  • Сустав может так сильно напухать и болеть, что ребенок не сможет ходить. Приступы боли в суставах могут продолжаться несколько больше времени, чем другие периоды обострения, продолжительность может колебаться от четырех дней до двух недель, пока боль полностью не исчезнет.
  • Примерно одна треть пациентов обнаруживает над пораженным суставом красную сыпь.
  • А у некоторых детей рецидивирующий боль в суставах и припухлость может быть единственным проявлением заболевания, вызывает ложную диагностику острой ревматической лихорадки или ювенильного идиопатического артрита.
  • В некоторых случаях при FMF развивается типичная сыпь, называется рожистоподобной эритемой, и, как правило, находится на нижних конечностях и суставах. Некоторые дети жалуются на боли в ногах.
  • Иногда приступы проявляются рецидивирующим перикардитом (воспалением оболочки сердца), миозитом (воспаление мышц), менингитом (воспалением оболочки мозга) и периорхитом (воспалением яичка).

Бывают осложнения у пациентов с FMF?

  • Примерно 5-10% случаев поражения суставов становятся хроническими и могут вызвать их повреждение.
  • Возможна склонность к заболеванию пурпура Шенляйн-Геноха, узелкового полиартериита.
  • Наиболее серьезным осложнением у нелеченных пациентов с FMF является развитие амилоидоза - постепенная потеря функции какого-либо из органов, в частности, почек. Амилоидоз возникает не только при FMF, но и усложняет недостаточно хорошо вылеченные хронические воспалительные заболевания. Если при обследовании мочи обнаружен белок (протеин), то это может быть указанием на амилоидоз. Диагноз выставляют на основании выявления амилоида в кишечнике или почках. Дети, которые получают медикаментозную терапию, защищены от этого опасного для жизни осложнения.

Терапия и лечение семейной средиземноморской лихорадки и возможность диагностирования (FMF) в Ескулаб

Так как первые проявления болезни наблюдаются еще у детей, поэтому важно родителям наблюдать за симптомами и течением заболевания своего ребенка, вести дневник, в котором они должны записывать все события.

Известно, что болезнь является неизлечимой, но поддается медикаментозной терапии. Для эффективного преодоления этого заболевания важен комплекс действий, который поможет минимизировать вероятность нового приступа:

  • Предварительный диагноз. Подозревать наличие FMF у ребенка можно только после с минимально трех приступов. После этого нужно изучения этнического происхождения, определения, есть родственники, которые имели подобные симптомы или почечной недостаточностью. Наблюдение за течением. Следует проводить тщательный осмотр ребенка во время приступа, в которой подозревается FMF. Кроме того, во время нападения должны быть выполнены анализы крови и мочи, чтобы выявить наличие воспаления.
  • Генетический анализ. Недавно стало возможным проведение генетического анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, вызывающих FMF. Диагностический центр “Эскулаб” имеет все необходимые реактивы и оборудование для эффективной диагностики FMF, также важно знать, что генетические анализы могут быть выполнены не в каждом лечебном центре.
  • Терапия колхицином. После установления диагноза, назначают терапию колхицином примерно на полгода. После этого снова просматривают наличие симптомов. Если терапия правильная приступы прекратятся или уменьшится их количество. Лечение FMF в пределах правильных доз простое, доступное и не вызывает серьезных изменений со стороны здоровья. Колхицин является натурпродуктом для профилактического лечения FMF. Правильная дозировка колхицина снижает вероятность нового приступа у 60% пациентов и частично - у 30% больных. Однако, к сожалению, у 5-10% больных лечение оказывается неэффективным.

Излечимо ли FMF? Какие побочные эффекты медикаментозной терапии существуют?

FMF неизлечима, но ее можно лечить в течение всей жизни с использованием колхицина. Таким образом можно предупредить повторные приступы или уменьшить их частоту и предупредить амилоидоз. Если пациент по какой-то причине не принимает назначенные лекарства, то вероятность восстановления приступов и соответственно и риск прогрессирования амилоидоза сразу возрастает в разы. Также важно постоянно следить за самочувствием и периодически сдавать анализ крови и мочи. Доза колхицина не должна увеличиваться при обострениях, поскольку увеличение дозы будет неэффективным. Колхицин или другие назначенные препараты (в случае, когда колхицин недейственный, назначают специальные биологические препараты) помогают только предупреждать приступ.

Как насчет побочных эффектов? Родители часто обеспокоены тем, что ребенок должен принимать таблетки в течение всей своей жизни, ведь существует риск возникновения побочных воздействий колхицина. Тем не менее, этот препарат является безопасным, вызывает лишь незначительные побочные эффекты, которые обычно реагируют на снижение дозы. Наиболее распространенным побочным эффектом является диарея. Некоторые дети не переносят рекомендуемая дозировка, что проявляется частыми водянистыми испражнениями. В таких случаях следует уменьшить дозировку до переносимого, а затем маленькими шагами, медленно, снова увеличивать дозировку до достижения соответствующей дозы. Уменьшить влияние на желудочно-кишечный тракт возможно при ограничении потребляемых лактозосодержащих продуктов в течение примерно 3 недель.

Как влияет заболевания повседневную жизнь детей и их близких?

Ребенок и его близкие часто борются с проблемой заболевания суставов и костей еще до установления диагноза. Из-за наличия сильных болей в животе, груди и суставах ребенок должен регулярно обследоваться врачом. Пациенты с FMF должны длительно и регулярно получать лечение. Если колхицин НЕ БУДЕТ регулярно использоваться, то возникает риск развития амилоидоза.

Главной проблемой является психологическая нагрузка из-за необходимости пожизненного приема лечения. Могут помочь психосоциальная поддержка и учебные программы для пациентов и родителей.

Важно помнить, что пациенты, которые принимают правильную дозу колхицина и контролируют показатели крови и мочи меньше пропускают занятия в школе, ВУЗе, работу, и почти не испытывают влияние FMF на спорт, питание и повседневную жизнь. Также правильная терапия решает проблемы с бесплодием как у мужчин так и женщин.

Проведение генетического анализа на FMF в ДЦ "Эскулаб"

Обратите внимание на то, что данное заболевание можно контролировать медикаментозно, чтобы жизнь была полноценной, но при этом важна правильная диагностика. Диагностический центр "Эскулаб" приглашает вас пройти генетический тест, если есть подозрение на периодическую лихорадку (семейную средиземноморскую лихорадку (FMF). Основой генетического исследования является выявление мутации гена MEFV M693V, V726A, M6801).  Срок выполнения: 14 раб. дня. Правильная диагностика - это основа эффективного лечения.