НЕІНВАЗИВНИЙ ПРЕНАТАЛЬНИЙ ТЕСТ (NIPT) від ЕСКУЛАБ- діагностика всіх хромосом людського каріотипу, це і є повна відповідь про здоров’я Вашої дитини.

 

Ексклюзивно! Тільки в ЕСКУЛАБ проводиться аналіз всіх хромосом людини та визначення статі дитини.

Отже, представляємо BabyTest- комплексний неінвазивний пренатальний тест, розроблений експертами в галузі генетики з понад 20-річним досвідом роботи.

BABYTEST Plus: аналізуються всі хромосоми ДНК плоду, включно з статевими+ визначення статі дитини.

BABYTEST Advanced: окрім аналізу всіх хромосом фетальної ДНК , він включає аналіз 10 мікроделецій.

BabyTest розроблений для того, щоб оцінити ризик анеуплоїдії (неправильної кількості хромосом) в ранньому фетальному періоді вагітності:

Цей неінвазивний пренатальний тест (NIPT) робить можливою ранню допологову діагностику з використанням зразка крові матері, який містить вільну позаклітинну фетальну ДНК.

BabyTest може пройти кожна вагітна жінка, включаючи вагітності з застосуванням репродуктивних технологій та донорства овоцитів, для того щоб виявити хромосомні анеуплоїдії , незалежно від генетичного статусу чи сімейного анамнезу.

Тест проводиться починаючи з 10 тижня вагітності. Для підвищення ефективності тестування рекомендовано проводити забір зразка крові в період між 12 та 14 тижнями вагітності.

Тест рекомендований у випадку якщо:

Жінка має високий ризик хромосомних порушень:

  • Старший вік матері.
  • Випадки вагітностей з хромосомною патологією в анамнезі.
  • Високий або середній ризик встановлений результатами біохімічного скринінгу в першому триместрі.
  • Виявлено порушення розвитку плода під час ультразвукового дослідження.

Як працює BabyTest?

Під час вагітності невеликі фрагменти ДНК плода з трофобласта потрапляють у кровотік матері та циркулюють у плазмі поруч з фрагментами материнської ДНК.

Зразок крові забирається в спеціальну розроблену Streck пробірку для оптимального збереження фетальної ДНК , що дає змогу значно знизити ризик лізису клітин крові.

Плазму відокремлюють, виділяють ДНК та проводять аналіз шляхом двокерункового повногеномного секвенування нового покоління.

Для отримання достовірного результату частка фетальної ДНК повинна бути не меншою 3,5% , що дозволить встановити наявність чи відсутність анеуплоїдії, саме тому важливо перевірити чи фетальна фракція в материнській крові (зазвичай 2-20%) відповідає мінімально необхідній кількості.

Низький рівень фетальної фракції впливає на якість проведення тесту, оскільки це ускладнює ідентифікацію варіацій в числі секвенованих послідовностей ДНК, що пов’язані з кожною з хромосом.

  • Аналізуються всі хромосоми, які становлять каріотип людини.
  • Весь процес проходить в межах Sistemas Genómicos – дослідження проводить та контролює висококваліфікований персонал.
  • Обчислення вільної позаклітинної фетальної ДНК проводиться за допомогою власного біоінформатичного алгоритму та секвенування нового покоління.
  • Сучасна система GeneSystems © дає змогу створювати індивідуальні звіти.

Особливості NIPT в порівнянні з потрійним скринігом:

  • Обидві процедури є неінвазивними
  • Підвищена ймовірність виявлення анеуплоїдій пов’язаних з конкретними хромосомами
  • Вища точність виявлення анеуплоїдії
  • Зменшення кількості додаткових обстежень завдяки мінімальному ризику похибки.

Чутливість та специфічність тесту для 21,18,13 пар хромосом становить понад 99%. Точність визначення статті плода більш ніж 98%.

image001

МОЖЛИВІ РЕЗУЛЬТАТИ:

Низький ризик:

Дуже низька ймовірність хромосомної анеуплоїдії у плода в кожній з проаналізованих хромосом та мікроделецій в Advanced test.

Високий ризик:

Висока ймовірність хромосомної анеуплоїдії плода у вказаній хромосомі або мікроделеції в Advanced test.

Результат повинен бути підтверджений шляхом проведення остаточного

діагностичного тесту, а саме: інвазивної пренатальної діагностики ворсин хоріону або амніотичної рідини.

Невизначений ризик або неінформативний результат:

Отримані значення не дозволяють визначати ризик анеуплоїдії в зазначеній хромосомі або мікроделеції, дослідження може виявити відхилення від норми, але цього недостатньо для того, щоб встановити високий ризик.

 

Результат неможливо отримати:

У випадку якщо зразок або отриманий результат не відповідають якості контрольного тесту (високий рівень гемолізису, низька частка фетальної ДНК, результати з високою дисперсією і т.д.)

У випадку отримання сумнівного результату іноді необхідно провести повторне дослідження з використанням нового зразка, для усунення факторів, що могли вплинути на результати першого тесту.

 

СТРУКТУРА ЗВІТУ

  • Інформація про зразок та запит.
  • Метод дослідження.
  • Результати (відсоток позаклітинної фетальної ДНК, ризик анеуплоїдії хромосом, мікроделецій в Advanced test та стать плода).
  • Інтерпретація результатів.
  • Подальші рекомендації залежно від отриманих результатів.
  • Графічне зображення всіх хромосом.
  • Наші фахівці з пренатальної діагностики та тесту NIPT вирішать всі питання та запити, які можуть виникнути на будь-якому етапі дослідження.

 

Фактори, які можуть вплинути на результати SG BABYTEST:

  • Гемолізис зразка крові (лізис клітин) та контамінація плазми материнською ДНК.
  • Низька концентрація фетальної ДНК в плазмі : кількість фетальної ДНК настільки мала, що неможливо провести тест.
  • Занадто мала частка фетальної ДНК у зразку відносно материнської (менше 3,5% за даними біоінформатичного розрахунку) і в такому випадку, навіть при наявності анеуплоїдії, її неможливо виявити.
  • Проблеми пов’язані з біологічними факторами або терапією (прийом медикаментів, трансплантація, і т.д.)*: наприклад введення низькомолекулярного гепарину перед забором зразка крові може вплинути на результат тесту, саме тому ми рекомендуємо заздалегідь повідомляти про будь-які втручання, для того щоб обрати найоптимальніший час для забору крові. Необхідно повідомляти про прийом будь-яких препаратів для того, щоб впевнитись, що тест об’єктивний: сумісний з Adiro®, лікуванням, прогестероном і вітамінами.

 

ЧОМУ ВАРТО ОБРАТИ BabyTest?

  • Точність (висока достовірність виявлення хромосомних аномалій)
  • Безпека (відсутній ризик для матері або дитини, оскільки для тесту потрібно лише один зразок материнської крові )
  • Досвід (тест проводиться спеціалістами з більш ніж 20-річним досвідом в науці та дослідженнях)
  • Комплексність (BabyTest аналізує всі хромосоми, а в розширену версію також входять 10 мікроделецій).

 

ОБМЕЖЕННЯ Технології:

  • Технологія NIPT може дати недостовірні результати у випадку якщо:
  • Гестаційний вік менше 10 тижнів.
  • Мозаїзм або часткова аномалія хромосом в плода або у матері.
  • o У вагітних жінок з ожирінням, оскільки частка плода в таких пацієнтів менша.
  • SG BabyTest - є не діагностичним, а скринінговим тестом . Оскільки це скринінговий тест, то низький ризик не повністю виключає можливість аномалій хромосом плоду.
  • Тест не виключає наявності інших генетичних аномалій, які не аналізуються, а також наявність поліплоїдії (триплоїдія або тетраплоїдія) або вроджених дефектів причиною яких є зміни, що не виявлені в результаті тесту.

 

Ми прагнемо покращити якість життя наших пацієнтів та їх сімей. Власне тому ми розробляємо високоякісні інструменти для діагностики, поєднуючи сучасні технології з останніми науковими дослідженнями.


Ціну на тест ви можете діснатися на цій сторінці.