Сімейна середземноморська лихоманка (FMF) або періодична гарячка - це невиліковне генетичне захворювання, яке вдалося вивчити завдяки відкриттю відповідального гену. Вважається, що у пацієнтів схильних до FMF перші симптоми лихоманки проявляються до 10 років, а справжні FMF-напади починаються у близько 90% пацієнтів до 20 року життя. Також є інформація, що хлопці хворіють частіше ніж дівчата.

Цікаво все-таки, що ж є причиною сімейної середземноморської лихоманки (FMF)? Відомо,що MEFV-ген - це відповідальний за припинення запальних процесів ген в організмі людини, який при певній мутації (зміні) приводить до зміни в процесах зупинення запалення. Така зміна, як раз і спричинює лихоманку FMF. Найчастіше запитання, яке виникає після того, як стало відомо, що захворювання генетичне - це чи передається сімейна середземноморська лихоманка (FMF) по спадковості? Відповідь і так і ні. Тут все дуже залежить, чи є батьки носіями зміненого гену одночасно чи окремо, тому перед плануванням зачаття, завжди потрібно пройти консультацію в генетика і здати аналіз на присутність/відсутність зміненого гену в обох батьків.

Важливо знати: Оскільки захворювання є генетичним, воно аж ніяк не може бути заразним!

Симптоми сімейної середземноморської лихоманки (FMF) чи інакше періодичної гарячки?

Усі абсолютно пацієнти в період загострення скаржаться на лихоманку, тобто підвищення температури, майже 90% хворих відчувають біль у животі, що є також основним симптомом. Суглоби болять набрякають майже у половини, а також діагностується біль у грудях у 20% пацієнтів.

Важливою і основною характеристикою сімейної середземноморської лихоманки (FMF) є те, що симптоми з'являються періодично, але тим не менше, деякі пацієнти також можуть мати різні типи больових нападів, окремо чи в комбінації, також кожний напад відбувається з різною інтенсивністю. Ці напади проходять без лікування  до чотирьох днів. Після завершення загострення, пацієнт цілком одужує і більше не має скарг до наступного приступу. Деякі напади можуть бути настільки болючими, що пацієнт чи його родичі потребують медичної допомоги. Бували такі випадки, що сильний біль у животі призводив до проведення непотрібних хірургічних операцій, наприклад, як видалення апендиксу.

Які важливі симптоми (FMF), особливо у дітей? Чи відрізняються симптоми у дорослих і дітей?

Загалом, клінічна картина у дітей і підлітків є подібною до такої у дорослих. Також кожен окремий напад може бути різним у кожного окремого пацієнта, а від того не можливо порівняти симптоми різних пацієнтів.

Важливо звернути увагу важливі симптоми, які не дозволять сплутати сімейну середземноморську лихоманку з апендицитом чи іншими хворобами:

  1. Під час болю у животі хвора дитина, як правило, страждає від закрепів, але зі зменшенням болю стілець знову стає м'яким.
  2. Як правило, пошкоджується тільки один суглоб (моноартрит), найчастіше гомілково-ступневий або колінний суглоб.
  3. Суглоб може так сильно припухати і боліти, що дитина не зможе ходити. Приступи болю у суглобах можуть тривати трохи більше часу, ніж інші періоди загострення, тривалість може коливатися від чотирьох днів до двох тижнів, допоки біль повністю не зникне.
  4. Приблизно одна третина пацієнтів виявляє над ураженим суглобом червону висипку.  
  5. А у деяких дітей рецидивуючий біль у суглобах і припухлість може бути єдиним проявом захворювання, що спричиняє хибну діагностику гострої ревматичної лихоманки або ювенільного ідіопатичного артриту.
  6. У деяких випадках при FMF розвивається типовий висип, що називається бешихоподібною еритемою, і, зазвичай, знаходиться на нижніх кінцівках і суглобах. Деякі діти скаржаться на болі в ногах.
  7. Іноді напади проявляються рецидивуючим перикардитом (запаленням оболонки серця), міозитом (запаленням м'язів), менінгітом (запаленням оболонки мозку) і периорхітом (запаленням яєчка).

Чи бувають ускладнення у пацієнтів з FMF?

  • Приблизно 5-10% випадків участі суглобів стають хронічними і можуть викликати їхнє пошкодження.
  • Схильність до захворвання пурпура Шенляйн-Геноха, вузликового поліартериїту.
  • Найбільш серйозним ускладненням у нелікованих пацієнтів з FMF є розвиток амілоїдозу - поступова призводить втрата функції якогось з органів, зокрема, нирок. Амілоїдоз виникає не тільки при FMF, але й ускладнює недостатньо добре ліковані хронічні запальні захворювання. Якщо при обстеженні сечі виявлено білок (протеїн), то це може бути вказівкою на амілоїдоз. Діагноз виставляють на підставі виявлення амілоїду в кишечнику або нирках. Діти, які отримують медикаментозну терапію, є захищеними від цього небезпечного для життя ускладнення.

Терапія та лікування сімейної середземноморської лихоманки  та можливість діагностування (FMF) в Ескулаб

Так як перші прояви хвороби спостерігаються ще у дітей, тому важливо батькам спостерігати за симптомами та перебігом захворювання своєї дитини, вести щоденник, в якому вони повинні записувати всі події.

Відомо, що хвороба є невиліковною, але піддається медикаментозній терапії. Для ефективного подолання цього захворювання важливий комплекс дій, який допоможе мінімізувати вірогідність нового нападу:

  1. Попередній діагноз. Підозрювати наявність FMF у дитини можна лише після с щонайменьше трьох нападів. Після цього потрібне вивчення етнічного походження, визначення, чи є родичі, які мали подібні симптоми або мають ниркову недостатність.
  2. Спостереження за перебігом. Слід проводити ретельний огляд дитини під час нападу, у котрої підозрюється FMF. Крім того, під час нападу повинні бути виконані аналізи крові та сечі, щоб виявити наявність запалення.
  3. Генетичний аналіз. Нещодавно стало можливим проведення генетичного аналізу, щоб підтвердити чи спростувати наявність мутацій, які спричиняють FMF. Діагностичний центр Ескулаб віднедавна має усі потрібні реактиви і устаткування для ефективної діагностики FMF, важливо знати, що генетичні аналізи можуть бути виконані не в кожному лікувальному центрі.
  4. Терапія колхіцином. Після встановлення діагнозу, призначають терапію колхіцином приблизно на півроку. Після цього знову переглядають наявність симптомів. Якщо терапія правильна напади припиняться або зменшиться їхня кількіст. Лікування FMF в межах правильних доз просте, доступне та не викликає серйозних змін зі сторони здоров'я. Колхіцин є  натурпродукт для профілактичного лікування FMF. Правильне дозування колхіцину знижує вірогідність нового приступу у 60% пацієнтів та частково - в 30% хворих. Однак, на жаль, у 5-10% хворих лікування виявляється неефективним.

Чи FMF виліковується, чи може бути лікованою? Які побічні ефекти медикаментозної терапії існують?

FMF невиліковна, але її можна лікувати впродовж усього життя з використанням колхіцину. У такий спосіб можна попередити повторні напади або зменшити їх частоту і попередити амілоїдоз. Якщо пацієнт за якоїсь причини не приймає призначені ліки, то вірогідність відновлення нападів та відповідно  і ризик прогресування амілоїдозу одразу зростає в рази. Також важливо постійно слідкувати за самопочуттям та періодично здавати аналіз крові та сечі.

Доза колхіцину не повинна збільшуватися під час загострень, оскільки збільшення дози буде неефективним. Колхіцин або інші призначені препарати (у випадку, коли колхіцин недієвий, призначають спеціальні біологічні препарати) допомагають лише попереджати напад.

Як щодо побічних ефектів? Батьки часто стурбовані тим, що дитина повинна приймати таблетки впродовж усього свого життя, адже існує ризик виникнення побічних впливів колхіцину. Тим не менше, цей препарат є безпечним, викликає лише незначні побічні ефекти, які зазвичай реагують на зниження дози. Найбільш поширеним побічним ефектом є діарея.

Деякі діти не переносять рекомендоване дозування, що проявляється частими водянистими випорожненнями. У таких випадках слід зменшити дозування до переносимого, а потім маленькими кроками, поволі, знову збільшувати дозування до досягнення відповідної дози. Зменшити вплив на шлунково-кишковий тракт можливо при обмеженні споживаня лактозовмісних продуктів впродовж приблизно 3 тижнів.

Як впливає захворювання на повсякденне життя дітей та їхніх близьких?

Дитина та її близькі часто боряться з проблемою захворювання суглобів та кісток ще до встановлення діагнозу. Через наявність сильних болей у животі, грудях та суглобах дитина повинна регулярно обстежуватися лікарем. Пацієнти з FMF повинні довготривало та регулярно отримувати лікування. Якщо колхіцин не буде регулярно вживатися, то виникає ризик розвитку амілоїдозу.

Головною проблемою є психологічне навантаження через необхідність пожиттєвого прийому лікування. Можуть допомогти психосоціальна підтримка і навчальні програми для пацієнтів і батьків.

Важливо пам'ятати, що пацієнти, які вживають правильну дозу колхіцину та контролюють показники крові та сечі менше пропускають заняття в школі, ВНЗ, роботу, майже не відчувають вплив  FMF на спорт, харчування, та повсякденне життя. Також правильна терапія вирішує проблеми з безплідністю як в чоловіків так і жінок.

Проведення генетичного аналізу на  FMF в ДЦ “Ескулаб”

Зверніть увагу на те, що дане захворювання можна контролювати медикаментозно, щоб життя було повноцінним, але важлива правильна діагностика. Діагностичний центр Ескулаб запрошує вас пройти генетичний тест, якщо є підозра на періодичну гарячку (сімейну середземноморську гарячку (FMF). Основою генетичного дослідження є виявлення мутації гена MEFV M693V, V726A, M6801).