На сьогодні все більш досконало вивчаються захворювання, яких раніше ніхто і не знав. Окрім того, що стають відомі симптоми, причини та перебіг цих захворювань, - для багатьох з них вже є надійні методи лабораторної діагностики. Ось віднедавна в ДЦ “Ескулаб” з'явилася нова послуга у панелі “Генетичні дослідження” - виявлення хвороби Вільсона-Коновалова.

Що таке хвороба Вільсона-Коновалова і як вона передається?

Захворювання відноситься до тих, що передаються по спадковості, а отже не є вірусним чи бактеріальним за своєю природою. Хвороба Вільсона-Коновалова вважається небезпечною, адже без лікування можливий летальний випадок, через серйозне ураження внутрішніх органів та центральної нервової системи.

Як і всі генетичні захворювання, хвороба Вільсона-Коновалова, виникає внаслідок мутації гену, в данному випадку АТР7В, що призводить до зменшення в крові церулоплазміну ( білок, який зв'язує мідь і переносить по організму). Механізм виникнення захворювання досить складний, саме тому захворювання не є таким поширеним. Дитина отримає хворобу Вільсона-Коновалова у спадок лише, коли мутований ген дістанеться їй від обох батьків одночасно.

Які симптоми та перебіг хвороби Вільсона-Коновалова?

У здорової людини мідь після потрапляння в організм зв'язується спеціальним білком - церулоплазміном і далі вже розноситься по органам за потребою, а надлишок останньої виводиться печінкою. В основному мідь виконує функції прискорення роботи ферментних та ендокринної систем, бере участь у кровотворенні. При хворобу Вільсона-Коновалова обмін міді в організмі істотно порушується через недостачу церулоплазміну і незв'язана мідь розповсюджується організмом, призводячи до незворотніх змін в органах, особливо печінці, нирках, очах та в головному мозку.

Симптоми захворювання Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова небезпечна тим, що довгий час не проявляє ніяких симптомів, допоки концентрація міді в організмі не стане критичною. Середньостатистично перші симптоми фіксуються у пацієнтів віком 5-30 років.

Основні симптоми хвороби  Вільсона-Коновалова виділяють наступні:

  • кільце Кайзера-Флейшера;
  • жовтяниця;
  • проблеми з шлунково-кишковим трактом;
  • болі в правому боці;
  • розлади в роботі печінки;
  • носові кровотечі, кровоточивість ясен;
  • анемія

Окремими симптомами вважаються сигнали нервової системи, такі як:

  • порушення координації та поява скутості рухів, тремтіння рук і голови;
  • порушення мовлення;
  • зниження інтелекту, поява перепадів настрою та деколи трапляються епілептичні припадки;
  • спазми та м’язевий тонус

Ускладнення хвороби Вільсона-Коновалова

Якщо хворобу вчасно не діагностувати та не розпочати лікування, рівень міді в організмі буде рости, а отже і збільшуватися ураження органів та нервової системи, аж до летального випадку. Найчастішими ускладненнями діагностуються важкі хвороби печінки та нирок.

Діагностика та лікування

Діагностують захворювання за ступенем мутації гена АТР7В. Якщо наявність хвороби Вільсона-Коновалова підтверджують лабораторними дослідженнями, пацієнту назначають довічне лікування, яке виводить зайву мідь, покращує метаболізм міді та захищає печінку. Також необхідна спеціальна дієта. У дуже запущених випадках роблять пересадку печінки.

ДЦ “Ескулаб” запрошує вас пройти дослідження виявлення хвороби Вільсона-Коновалова, якщо у вас чи вашого лікуючого лікаря є підозри або у когось з вашої родини вже діагностували це захворювання. Чим раніше ви розпочнете лікування, тим швидше ви повернетеся до нормального життя.

Звертайтеся в найближче відділення ДЦ “Ескулаб” для виявлення: “Хвороба Вільсона-Коновалова” - дослідження мутації с.3207 С>А, р. His1069Gln гену АТР7В). Термін виконання: 13 робочих днів.