Визначення каріотипу (експрес, за 15 днів)
Ціна: 1710.00 грн 1900.00 грн

Експрес 15 днів - каріотип, Визначення каріотипу

* Знижка дійсна тільки при замовленні на сайті

Каріотипування

 

Поняття та визначення

 

Ген – це лінійна ділянка молекули ДНК, яка несе в собі інформацію про формування якоїсь певної ознаки. Послідовно розташовані гени формують молекулу ДНК.  Зв’язані з білками ядра молекули ДНК формують хромосоми. У цих структурах зосереджена більша частина спадкової інформації. Саме вони зберігають, реалізують і передають її наступному поколінню. Особливістю хромосом є те, що вони чітко видимі у світловому мікроскопі лише у період поділу клітини.

 

Каріотип – сукупність ознак (число, морфологія тощо) повного набору хромосом, яка притаманна клітинам даного організму або лінії клітин (клон).

 

Каріотипування (Karyotyping) – стандартне цитогенетичне дослідження на основі аналізу хромосом культивованих лімфоцитів периферичної крові, що дозволяє виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом. Цей метод дослідження дає можливість виключити хромосомні аномалії та встановити каріотип наданого генетичного матеріалу.

 

Методи цитогенетики

 

Метою цитогенетичного дослідження є отримання із ядер соматичних клітин (як правило, лімфоцитів крові), зафіксованих на предметному склі хромосом, їх диференційне пофарбування по довжині та аналіз у світловому мікроскопі.

 

Техніка диференційного пофарбування хромосом (GTG-бендінг) – найбільш поширена у діагностичній практиці.

 

GTG-бендінг – це метод фарбування хромосом з використанням трипсину за методом Романовського-Гімзи. Внаслідок цього хромосоми набувають характерного смугастого вигляду.

 

Далі оцінюються наступні характеристики:

  • Кількість хромосом;
  • Морфологія хромосом;
  • Розташування смуг на кожній із хромосом.

Каріограма – порядкове представлення 46 хромосом (каріотипу), що зафарбовані спеціальним методом GTG-бендінг для візуалізації та диференціювання хромосом.

 

Визначення каріотипу пацієнта

 

У нормі каріотип людини складається із 46 хромосом: 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми.

 

46, XX – нормальний каріотип жінки

46, XY – нормальний каріотип чоловіка

 

Хромосомні синдроми – це захворювання, які зумовлені змінами у кількості (анеуплоїдії) чи у структурі (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації тощо) окремих хромосом у каріотипі пацієнта. Хромосомні синдроми виникають внаслідок мутацій у статевих клітинах батьків або можуть передаватись від батьків-носіїв збалансованих хромосомних перебудов дітям. Частота хромосомних аномалій серед новонароджених складає 5–7 на 1000, але у групах дітей із затримкою розумового розвитку — 8–20%, згідно з даними різних авторів.

 

Практично всі хромосомні синдроми характеризуються:

  • Різними нервово-психічними розладами;
  • Множинними вродженими вадами розвитку (МВВР) різних систем та органів, порушенням статевого розвитку;
  • Різними стигмами дизембріогенезу (незначні анатомічні відхилення);
  • Відставанням у рості та розвитку (пренатальне або постнатальне).

Частота хромосомних аномалій, які виявляються в групі пацієнтів з проблемами репродукції, складає 4–5%, а у групі чоловіків з порушенням сперматогенезу вона може сягати 13–15%. Цитогенетична діагностика для пацієнтів, перед лікуванням методами ДРТ, спрямована на виключення хромосомної патології чи носійства збалансованих хромосомних перебудов у фенотипово здорового подружжя, а значить, – на профілактику виникнення хромосомної патології у їхніх майбутніх дітей. Крім того, вона допомагає лікарям визначитись з методом лікування непліддя.

 

Основні показання до виконання каріотипування

  1. Обстеження сімейної пари:
  • Планування вагітності;
  • Непліддя;
  • Невиношування вагітності, викидні та завмирання плоду;
  • Затримка розумового розвитку дитини;
  • Вади розвитку плода, мертвонародження, випадки спонтанної дитячої смертності плоду;

 

  1. Обстеження пацієнта:
  • Вроджені вади розвитку;
  • Первинна чи вторинна аменорея, передчасна менопауза;
  • Чоловічий фактор непліддя, порушення сперматогенезу;
  • Клінічно значущий аномальний ріст;
  • Затримка розумового розвитку або затримка фізичного розвитку.

 

  1. Для донорів яйцеклітин та сперматозоїдів

 

Підготовка пацієнта

 

Відбір крові виконується:

  • Не раніше, ніж через два тижні після прийому антибіотиків, цитостатинів, хіміотерапевтичних та гормональних препаратів;
  • Не раніше, ніж через два тижні після перенесених вірусних та інших захворювань, що супроводжуються підвищенням температури;
  • Виключити з раціону пацієнта жирне, смажене, алкоголь за 1-2 дні до дослідження.

Матеріал для дослідження: венозна кров об’ємом 2мл, набрана в моновет Li-Heparin LH/2,7ml.

Референтні значення:

46, XX – нормальний каріотип жінки

46, XY – нормальний каріотип чоловіка

Складання каріограм згідно номенклатури ISCN 2013

 

ВАЖЛИВО! Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.